اختلالات ژنتیکی زاینده بحران‌هایی بزرگ و دردآور

شاید بزرگترین بحران و مشکل قابل تصور برای افراد جامعه انسانی نقص‌های جسمی، حرکتی و ذهنی باشد و دیگر اینکه ریشه بسیاری از این نقص‌ها و معلولیت‌ها اختلال‌های ژنتیکی و به تعبیری مادرزادی است.
و تلخ تر اینکه این اختلال‌های توارثی و مادرزادی که رنج‌های عظیم بشری را رقم می‌زنند قابل پیشگیری است اما در استان همدان نیز اختلال‌های ژنتیکی و مشکلات مادرزادی بیشترین علل معلولیت‌های جسمی و حرکتی و ذهنی است. در این خصوص ازدواج‌های خویشاوندی مهمترین علت بروز اختلالات ژنتیکی محسوب می‌شود. خطر ایجاد بیماری‌های ارثی در ازدواج‌های فامیلی دو تا سه برابر بیشتر از ازدواج‌های دیگر است.
به اظهار معاون توانبخشی بهزیستی همدان تعداد افراد دچار نقص‌های جسمی، حرکتی و ذهنی شناسایی شده که از بهزیستی خدمات دریافت می‌کنند ‪ ۱۴‬هزار نفر است.
"ناهید پورفرزیانی" در تبیین علت ابتلا به نقص و معلولیت از اجرای طرحی در بین معلولان شناسایی شده به منظور بررسی علت‌های معلولیت در استان خبر داد و افزود: براساس این طرح ‪ ۵۷‬درصد علت معلولیت توانجویان استان مشکل‌های مادرزادی شناسایی شده است.
وی گفت: مشکل مادرزادی به دو دسته ژنتیکی و اکتسابی تقسیم می‌شود که از این ‪ ۵۷‬درصد معلولیت مادرزادی، ‪ ۲۶‬درصد ناشی از اختلالات ژنتیکی و بقیه در حین زایمان و دوران بارداری اتفاق افتاده است.
وی افزود: رواج ازدواج فامیلی از جمله علل معلولیت‌های زنتیکی به شمار می‌آید.
پورفرزیانی در ادامه دریافت مشاوره‌های ژنتیک را اقدامی موثر در کاهش معلولیت‌ها به خصوص در ازدواج‌های فامیلی عنوان کرد و گفت: این مشاوره‌ها راهی مناسب برای تحقق جامعه‌ای سالم‌تر و پیشگیری از معلول متولد شدن فرزندان است.
وی گفت: در جریان مشاوره و آزمایش‌های ژنتیکی احتمال بروز معلولیت بررسی شده و راههای پیشگیری ارائه می‌شود.
وی یادآور شد: حرکت جامعه به سوی سلامت بیشتر و زندگی بهتر از اثرهای مثبت فعالیت مشاوره‌های ژنتیک به شمار می‌رود.
پورفرزیانی در ادامه بر ضرورت فرهنگ‌سازی و اطلاع‌رسانی برای معرفی و بیان اهمیت فعالیت مراکز مشاوره ژنتیکی در استان تاکید کرد.
وی گفت: تا وقتی که انجام مشاوره‌های ژنتیکی به یک ضرورت جدی و غیر قابل چشمپوشی مبدل نشود تاثیرگذاری و عمل به نتایج مشاوره با تردید مواجه است.
کارشناس مسوول مرکز مشاوره ژنتیک شهرستان کبودرآهنگ در این خصوص گفت:
باتوجه به تعداد زیاد ازدواج‌های فامیلی در شهرستانها، جلوگیری از افزایش معلولیت‌ها در این مناطق با فرهنگ‌سازی و اطلاع‌رسانی محقق می‌شود.
"رقیه سلمانی" اظهار داشت: نبود آگاهی از اختلالات ژنتیکی ناشی از ازدواج‌های فامیلی علت اصلی ایجاد معلولیت در شهرستان‌ها است.
وی افزود: باتوجه به اینکه بیشتر زوج‌ها بعد از پایان مراحل تصمیم‌گیری ازدواج به این مراکز مراجعه می‌کنند توصیه‌های این مراکز جدی گرفته نمی‌شود.
وی همچنین میزان استقبال مردم را در شهرستان‌ها از این مراکز اندک ارزیابی کرد و نقش صدا و سیما و رسانه‌های گروهی را در تبیین جایگاه مراکز مشاوره و افزایش آگاهی مردم بسیار مهم دانست.
مسوول مراکز مشاوره ژنتیک بهزیستی همدان نیز گفت: مشاوره‌های ژنتیکی به فرد و خانواده برای شناخت واقعیت‌های پزشکی خود کمک می‌کند.
"هاله حبیبی" اظهار داشت: مشاوره‌های ژنتیک به عنوان عامل نگاهدارنده رشد معلولیت‌های ذهنی و حرکتی، محقق‌کننده جامعه سالم هستند.
وی افزود: مشاوره ژنتیک نوعی مشاوره پزشکی شامل تشخیص، توضیح مشکل و راهنمایی برای انتخاب بهترین‌ها بوده و راهی برای زندگی سالم‌تر محسوب می‌شوند.
وی گفت: زاد و ولد در سنین بالا، نبود امکانات آزمایشگاهی مناسب برای پیشگیری از بیماری‌ها، آگاهی اندک مردم و وجود بیمارهایی مانند تالاسمی علت‌های شیوع اختلالات ژنتیکی در کشور شناسایی شده‌اند.

وی همچنین اظهار داشت: ازدواج‌های فامیلی، عقب‌ماندگی ذهنی، نقایص متعدد مادرزادی، بیماری‌های عصبی مزمن و پیشرونده، کوتولگی و اختلالات رشد، مشکل‌های متابولیک و نازایی از موارد مهم برای مراجعه به مراکز مشاوره هستند.
حبیبی اضافه کرد: ابهام جنسی، رویارویی با مواد شیمیایی سرطان زا و معلولیت زا و سقطهای مکرر از دیگر موارد نیازمند مشاوره ژنتیک است.
وی در ادامه گفت: همخونی به معنی یکسانی گروه‌های خونی نیست بلکه به معنی وجود جایگاه‌های ژنی مشابهی است که حامل ژن‌های معیوب بوده و عامل انتقال بیماری به فرزند هستند.
وی یادآور شد: برخی از افراد فکر می‌کنند که چون در ظاهر سالم هستند برای بچه‌های آنها نیز مشکلی به وجود نمی‌آید در حالی که ازدواج‌های فامیلی ژن‌های نهفته در فامیل را ظاهر می‌کند.
حبیبی اظهار داشت: متاسفانه بیشتر افراد بعد از اخذ تصمیم و توزیع کارت‌های دعوت برای مشاوره ژنتیک مراجعه می‌کنند که این موضوع به علت ناتوانی افراد در بهم زدن مراسم موجب بی‌نتیجه شدن فعالیت‌های این مراکز می‌شود.
وی همچنین بر اهمیت افزایش آگاهی و فرهنگ‌سازی برای جلوگیری از بروز مشکل‌های جسمی، حرکتی و ذهنی در بین افراد جامعه تاکید کرد. وی از فعالیت چهار مرکز غیردولتی و یک مرکز دولتی ژنتیک در استان خبر داد.
وی افزود: یک هزار و ‪ ۶۰۰‬زوج امسال با مراجعه به این مراکز خدمات مشاوره‌ای دریافت کرده‌اند.
وی گفت: ازدواج‌های فامیلی بیشترین میزان مراجعه‌کنندگان به مراکز مشاوره ژنتیک استان را تشکیل می‌دهند.

• خبرگزاری جمهوری اسلامی